Sipas revistës shkencore Nature, shkencëtarët kanë përdorur për herë të parë teknikën e korrigjimit të gjeneve për të parandaluar një sëmundje të trashëguar të zemrës në fazën më të hershme të zhvillimit të embrionit të njeriut.
Ky studim shënon një hap të rëndësishëm drejt trajtimit të sëmundjeve gjenetike dhe mund të ndihmojë në zvogëlimin e rasteve të tilla te fëmijët e krijuar përmes procedurës së Fertilizimit In Vitro (IVF).
Teknika u përdor për të korrigjuar një mutacion gjenetik që shkakton kardiomiopatinë hipertrofike (HCM) – një sëmundje që shpesh çon në vdekje të papritur, sidomos te atletët e rinj.
HCM ndikon rreth një në 500 persona dhe individët që mbartin një kopje të dëmtuar të gjenit kanë 50% mundësi që ta transmetojnë këtë mutacion te pasardhësit e tyre.
Studimi ishte rezultat i një bashkëpunimi mes Institutit “Salk” në Kaliforni, Universitetit “Oregon Health and Science” dhe Institutit për Shkencat Bazë në Korenë e Jugut.
Shkencëtarët krijuan qeliza burimore nga një biopsi lëkure e një personi të prekur nga HCM, që u modifikuan duke përdorur teknologjinë CRISPR, metodë që lejon ndërhyrje të sakta në ADN njerëzore.
Përmes IVF-së, fertilizuan vezë të shëndetshme me spermatozoidet e një dhuruesi që mbante mutacionin HCM, dhe injektuan komponentët e nevojshëm gjenetikë për të korrigjuar defektin.
Embrionet u lejuan të zhvillohen për disa ditë, por nuk ishin të destinuara për implantim, ky përparim hap rrugën drejt trajtimit të mijëra sëmundjeve të shkaktuara nga mutacione në një gjen të vetëm.
Megjithatë, studiuesit theksojnë se nevojitet kujdes i madh për të shmangur rreziqet e futjes së mutacioneve të padëshiruara, sidomos në qelizat që më vonë mund të bëhen spermë apo vezë.
“Studimi është zhvilluar në përputhje të plotë me udhëzimet etike për redaktimin e gjenomit të njeriut, të përcaktuara nga Akademitë Kombëtare të Shkencave, Inxhinierisë dhe Mjekësisë,” u shpreh profesori Juan Carlos Izpisua Belmonte nga Instituti “Salk”. /A.Z/UBT News/