Ekspertët kanë identifikuar disa nga mutacionet e gjeneve që kontribuojnë në diabetin e tipit 1, por sigurisht që ka më shumë që presin për t’u zbuluar. Por gjenet janë vetëm një pjesë e historisë. Shumica e ekspertëve besojnë se mutacionet specifike të gjeneve ju predispozojnë vetëm për të zhvilluar diabetin e tipit 1, ndërkohë që nevojiten faktorë shtesë mjedisorë për aktivizimin e këtyre gjeneve.
“Ekziston një komponent gjenetik vërtet i fortë, por nuk është e vetmja gjë që po ndodh. Ka kushte mjedisore që nxisin këtë proces“, thotë Leann Olansky, MD, një endokrinologe në Klinikën e Cleveland.
Çfarë është diabeti i tipit 1?
Diabeti i tipit 1 është një sëmundje autoimune e cila ndërhyn në një nga proceset më themelore të biologjisë: të sigurohemi që sheqeri të jetë në dispozicion për të ushqyer trupin tonë.
Me pak fjalë, një sistem imunitar mashtrues gabimisht shkatërron qelizat beta të pankreasit, të cilat prodhojnë insulinë. Ne kemi nevojë për insulinë për të zhvendosur sheqerin nga ushqimi nga gjaku ynë dhe në qelizat ku ai ruhet për energji. Pa insulinë, nivelet e sheqerit rriten në nivele stratosferike dhe mund të çojnë në koma, madje edhe vdekje.
Diabeti i tipit 1 është një sëmundje e përjetshme, e cila kërkon terapi zëvendësuese të insulinës gjatë gjithë jetës për ta menaxhuar atë.
A ekziston një “gjen diabeti”?
Shkencëtarët nuk kanë identifikuar një gjen i cili shkakton diabetin e tipit 1. Në vend të kësaj, ata kanë zbuluar mutacione në një fis gjenesh të quajtur kompleksi i antigjenit të leukociteve të njeriut (HLA). Kombinimet specifike të këtyre mutacioneve (të quajtura haplotip) duket se sjellin një rrezik më të lartë për zhvillimin e diabetit të tipit 1.
“Këto mutacione lidhen me ndryshimet në sistemin imunitar të dikujt që stimulon një shkatërrim autoimun të qelizave që prodhojnë insulinë të pankreasit që çon në diabetin e tipit 1“, thotë Deena Adimoolam, MD, një specialiste në endokrinologji dhe mjekësi parandaluese në New Jersey.
Në mënyrë të veçantë, këto gjene, të cilat ndodhen në kromozomin 6, ndihmojnë sistemin imunitar të identifikojë se cilat komponime janë natyrale për trupin dhe cilat nuk duhet të jenë aty. Pa këtë aftësi, sistemi imunitar nuk ka asnjë mënyrë për të treguar se cilat përbërës janë mik dhe cilat janë armik.
I njëjti kompleks i gjeneve është i përfshirë edhe në sëmundje të tjera autoimune, të cilat mund të shpjegojnë një tjetër veçori të diabetit të tipit 1.
“Pacientët me diabet të tipit 1 mund të kenë sëmundje të tjera autoimune. Ata ndoshta kanë një rrugë të ngjashme”, thotë doktor Olansky.
Por ndryshimet në gjenet HLA shpjegojnë vetëm rreth 40% të rrezikut gjenetik të diabetit të tipit 1.
“Ka shumë gjene të tjera që e modifikojnë atë rrezik dhe e bëjnë atë më të madh apo më të vogël”, tha Dr. Olansky.
Gjenet janë më shpesh të pranishme te njerëzit Kaukazianë, gjë që ka kuptim sepse rastet e diabetit të tipit 1 janë në masë dërrmuese te njerëzit e bardhë. Një mutacion i gjeneve specifike (HLA-DR7) mund të rrisë rrezikun për afrikano-amerikanët, ndërsa HLA-DR9 mund të rrisë rrezikun për individët japonezë.
Një formë e diabetit, e quajtur MODY (diabeti me fillimin e pjekurisë së të rinjve), është qartësisht i shkaktuar nga variacionet në gjene të caktuara. Ndonëse MODY ka shumë veçori të diabetit të tipit 1, ai nuk është identik /UBTNews/